| 序号 | 项目名称 | 采购需求 | 样本类型 | 报告周期 | 方法学 | 单价（元） |
| 1 | 抗人球蛋白试验(Coombs) | 间接抗人球蛋白试验,直接抗人球蛋白试验 | 全血2ml，EDTA-K2抗凝管 | 3-4个工作日 | 微柱凝胶法 | (略) |
| 2 | 溶贫六项 | 血红蛋白电泳检测 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性(G-6-PD)检测 抗人球蛋白试验(Coombs) 触珠蛋白(HPT)测定 红细胞孵育渗透脆性试验 血红蛋白H包涵体检测 | 2管EDTA全血，每管2ml+1管血清大于1ml | 5个工作日 | 免疫比浊法+微柱凝胶法+毛细管电泳法+葡萄糖-6-磷酸底物法+直接比色法+显微镜检查 | (略).2 |
| 3 | 再生障碍性贫血 (AA) (略)-(略)种基因检测 | 需涵盖ASXL1 BCOR BCORL1 CBL CSMD1等基因检测 | 2-5ml EDTA抗凝骨髓液/EDTA抗凝全血 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| 4 | 血清M蛋白定量检测 | 包含总蛋白(TP)测定、血清蛋白电泳测定，辅助诊断疾病、疾病分层和风险分层 | 血清2ml | 5个工作日 | 琼脂糖凝胶电泳法 | (略).9 |
| 5 | 尿M蛋白定量检测 | 包含(略)小时尿蛋白(TP/(略)h)测定、(略)h尿蛋白电泳(含M蛋白含量测定)，用于评估单克隆免疫球蛋白异常分泌情况，对多发性骨髓瘤、意义未明单克隆丙种球蛋白血症等疾病具有重要诊断和监测价值。结果异常可能提示浆细胞增殖性疾病或其他相关免疫系统紊乱，需结合临床表现和其他检查综合判断 | (略)h尿液(略)ml | 4-8个工作日 | 琼脂糖凝胶电泳法 | (略) |
| 6 | 骨髓细胞染色体检查(G+R显带) | 骨髓细胞染色体检查(G+R显带)，辅助血液肿瘤诊断、鉴别诊断、治疗监测和预后判断 | 骨髓3ml，肝素钠培养基，骨髓染色体专用培养基，冷藏2天 OR 骨髓3ml，肝素钠抗凝管，无菌抗凝管，冷藏2天 | (略)个自然日 | 培养法 | (略) |
| 7 | IGHV基因突变检测 | IGH单克隆性V区测序 VH使用片段 IGHV基因重排 | 骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 | 5个工作日 | 毛细管电泳法 | (略) |
| 8 | BCR：(略) | BCR：(略) | 骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| 9 | BCR：(略) | BCR：(略) | 骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | BCR：(略) | BCR：(略) | 骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | BCR-ABL融合基因酪氨酸激酶区突变检测 | M(略)V,A(略)T,E(略)K/V/G/Q,F(略)L/I,V(略)A,I(略)V,A(略)V,I(略)T,M(略)T,G(略)E/R等突变检测 | 骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 | 5个工作日 | Sanger测序法 | (略) |
| (略) | PML：(略) | PML：(略) | 骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | PML：(略) | PML：(略) | 骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | PML：(略) | PML：(略) | 骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | MPN突变4项检测套餐 | CALR基因突变检测 MPL基因exon(略)突变检测 JAK2基因exon(略)突变检测 JAK2 V(略)F基因位点定量检测 | 骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 | 5个工作日 | Sanger测序法 | (略) |
| (略) | 血液病MYD(略)-L(略)P突变检测 | MYD(略)-L(略)P突变检测，在约(略)%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在MYD(略)-L(略)P突变，同时在(略)%的ABC型弥漫大B细胞淋巴瘤中存在MYD(略)-L(略)P突变 | 1. EDTA抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml；2. 蜡块/5um白片 (略)张 | 5个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | CXCR4基因突变检测 | CXCR4基因2号外显子突变检测 | 1. EDTA抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml；2. 蜡块/5um白片 (略)张 | 5个工作日 | sanger法测序 | (略) |
| (略) | 血液病TP(略)基因突变检测 | TP(略) Exon 5-6、TP(略) Exon 7、TP(略) Exon 8 | 骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 | 5个工作日 | sanger法测序 | (略) |
| (略) | 血液病MTHFR基因检测 | MTHFRrs基因(略)（(略)C/T） MTHFRrs基因(略)（(略)A/C） | EDTA抗凝外周血，1-2ml | 5-6个工作日 | PCR-熔解曲线法 | (略) |
| (略) | IgH基因重排检测 | 需涵盖IGK Tube B,IGH Tube E,IGH Tube C,等基因重排 | 1. 骨髓2-3ml或外周血5ml, EDTA抗凝；2. 蜡块/5um白片 (略)张 | 5个工作日 | PCR+毛细管电泳 | (略) |
| (略) | TCR基因重排检测 | 需涵盖TCRG Tube B,TCRB Tube C,TCRB Tube A等基因重排 | 1. 骨髓2-3ml或外周血5ml, EDTA抗凝；2. 蜡块/5um白片 (略)张 | 5个工作日 | PCR+毛细管电泳 | (略) |
| (略) | 小巨核酶标染色 | 检测正常巨核细胞、双核巨核细胞、多核巨核细胞、大单圆核小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、双圆核小巨核细胞、多圆核小巨核细胞、淋巴样小巨核细胞、巨核细胞总数，辅助血液病（造血和淋巴系统疾病）的诊断 | 骨髓涂片2-3张(风干后送检) | 5-7个自然日 | 形态学 | (略) |
| (略) | 骨髓增生异常综合征(MDS)(略)-(略)个基因检测 | 需涵盖ASXL1 ATRX BCOR BCORL1 CALR CBL等基因重排 | 2-5ml EDTA抗凝骨髓液或全血（首选推荐用骨髓液样本） | 9个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1高分辨 | 需涵盖A* B* C* DRB1* DQB1* DPB1*等基因高分辨测序 | EDTA抗凝(紫帽)血2ml | 9个工作日 | NGS | (略) |
| (略) | 嗜酸性粒细胞增多症融合基因全面筛查 | 需涵盖ABL1 ABL2 ALK BCL2 BLNK 等多于(略)个基因检测 | 1、2-5ml EDTA抗凝骨髓液/EDTA抗凝全血； 2、(略)张白片(手术FFPE蜡块2年以内)； 3、(略)张白片(穿刺蜡块2年以内)； 4、绿豆粒大小1粒的新鲜手术组织(RNA later保存)； 5、新鲜穿刺样本(RNA later保存)； | 9个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 急性髓系白血病（AML）(略)-(略)种基因突变检测 | 需涵盖PPM1D、 ABL1、 NPM1、NF1、CALR等基因突变检测 | 骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 急性淋巴细胞白血病（ALL）(略)-(略)种基因突变检测 | 需涵盖ABL1、ECT2L、PHF6、TCF3、 GATA2等基因突变检测 | 骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 慢性淋巴细胞白血病（CLL）(略)-(略)种基因检测 | 需涵盖ARID1A ARID1B ARID5B ATM B2M BCL(略)等基因检测 | 1、2-5ml EDTA抗凝骨髓液/EDTA抗凝全血； 2、(略)张白片(手术FFPE蜡块2年以内)； 3、(略)张白片(穿刺蜡块2年以内)； 4、绿豆粒大小1粒的新鲜手术组织(RNA later保存)； 5、新鲜穿刺样本(RNA later保存)； | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 骨髓增殖性肿瘤（MPN）(略)-(略)种基因检测 | 需涵盖ABL1、ASXL1、BCOR、 CALR、 CBL等基因检测 | 骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 骨髓增殖性肿瘤（MPN）(略)-(略)种基因突变检测 | 需涵盖BCORL1、BLM、 CALR、 CBL、 ASXL2等基因检测 | 骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 骨髓增生异常综合征（MDS）(略)-(略)种基因突变检测 | 需涵盖ASXL BCOR CBL DNMTA ETV等基因检测 | 骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 骨髓增生异常综合征（MDS）(略)-(略)种基因突变检测 | 需涵盖ASXL BCOR CBL DNMTA ETV等基因检测 | 骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 | (略)-(略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 淋巴瘤(略)-(略)种基因检测 | 需涵盖ACTB AIM1 ALK APC ARID1A等基因检测 | 1、2-5ml EDTA抗凝骨髓液(仅慢性淋巴细胞性白血病及已侵犯骨髓淋巴瘤可送)； 2、(略)张白片(手术FFPE蜡块2年以内)； 3、(略)张白片(穿刺蜡块2年以内)； 4、绿豆粒大小1粒的新鲜手术组织(RNA later保存)； 5、新鲜穿刺样本(RNA later保存)； | 9个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒核酸检测 | 发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒核酸检测，用于体外辅助诊断发热伴血小板减少综合征 | 血清1ml | 7个工作日 | PCR-荧光探针法 | (略) |
| (略) | 免疫球蛋白G4(IgG4)测定 | 免疫球蛋白G4(IgG4)检测，相关疾病：(略) | 血清1mL | 3个工作日 | 免疫比浊法 | (略) |
| (略) | 丙型肝炎病毒基因分型检测 | 需涵盖基因型1a、基因型1b、基因型1c、基因型2a、基因型2b、基因型2c等多于(略)个基因 | 血浆2ml | 5个工作日 | Sanger测序技术 | (略) |
| (略) | 肝豆状核变性ATP7B基因检测 | 需涵盖ATP7B基因等多于(略)个突变位点 | EDTA抗凝全血2ml | (略)个工作日 | Sanger测序 | (略) |
| (略) | 脑血管病基因检测套餐 | 需涵盖检测脑血管病相关的多于(略)个基因，明确病因，辅助诊断，指导生育 | EDTA抗凝全血2ml | (略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 心源性猝死(SCD)基因检测 | 需涵盖NUP(略)、 SCN5A、CASQ2、RYR2、KCNH2、KCNQ1、NOS1AP、ADRB2、BAZ2B等基因 | 血清 | 5个工作日 | 核酸质谱法 | (略) |
| (略) | 癫痫常用药物用药风险评估 | 需涵盖HLA-B*(略)、HLA-A*(略)、SCN1A、EPHX1、CYP3A4、CYP2C(略)、ABCB1、SCN2A、CYP2C9、POLG、CPS1、UGTIA4、GRIK1等基因 | 口腔拭子、全血 | 4个工作日 | 核酸质谱法 | (略) |
| (略) | 精神神经类个性化用药基因检测 | 需涵盖CYP2D6、CYP2C(略)、FKBP5、ABCB1、MC4Y、CYP1A2、ANKK1、HTR2C、DRD2、CYP2C9、HLA-B*(略)、UGT1A4、CYP3A5、UGT2B(略)等基因 | 口腔拭子、全血 | 5个工作日 | 核酸质谱法 | (略) |
| (略) | 华法林用药基因检测 | 需涵盖"CYP2C9*3、VKORC1"等基因 | EDTA抗凝血 | 3-7个工作日 | PCR | (略) |
| (略) | 抗血小板药物个性化用药基因检测 | 需涵盖"CYP2C(略)、CYP3A5、GP1BA、ITGB3 LTC4S、PTGS1、SLCO1B1"等基因 | EDTA抗凝血 | 5-6个工作日 | 核酸质谱 | (略) |
| (略) | 冠心病个性化用药指导基因检测 | 需涵盖CYP2C(略)、SLCO1B1、APOE、ALDH2等基因 | EDTA抗凝血 | 5-6个工作日 | 核酸质谱 | (略) |
| (略) | 高血糖药物基因检测 | 需涵盖NOS1AP,KCNJ(略),ADIPOQ,PPARG,PTPRD,PNPLA3,C(略)orf(略),UGT1A9,GLP1R,SLCO1B1,KCNQ1等基因 | EDTA抗凝血 | 5-6个工作日 | 核酸质谱 | (略) |
| (略) | 外周血染色体(略)带检（染色体核型分析） | 对人类细胞核内的(略)条染色体（(略)对）进行形体和数目的分析 | 肝素抗凝全血4ml | (略)个自然日 | 培养法 | (略) |
| (略) | 流产物染色体拷贝数变异检测(CNVseq) | 运用NGS技术，结合STR技术，使用生物信息分析方法，针对妊娠期流产/引产组织、绒毛、脐带血样本等进行低深度全基因组高通量测序，检测全基因组范围内染色体数目异常及微小拷贝数异常，分辨率(略)Kb，可检出(略)Mb以上的LOH/UPD、＞(略)%的嵌合体（但需遵守报告原则）。可为不明原因的流产寻找可能的遗传因素，评估复发风险并指导下一次妊娠。 | EDTA全血；流产物需同时送检母亲EDTA抗凝全血 | (略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 单人全外显子组检测(含全外+CNV+线粒体) | 一次性检测约2万个基因，覆盖所有蛋白质编码区域与已知致病内含子区域，可以分析9种动态突变以及ROH/UPD等特殊变异。以专业团队进行生信分析、数据解读和的遗传咨询。高深度测序，平均测序深度>(略)X；线粒体基因平均测序深度>(略)X。 | EDTA抗凝全血2ml | (略)个工作日 | NGS | (略) |
| (略) | 线粒体基因组全长检测 | 线粒体多于(略)个基因 | EDTA抗凝全血4ml | (略)个工作日 | NGS | (略) |
| (略) | 单基因遗传病携带者筛查 | 能检测超(略)种单基因遗传病筛查 | 全血2ml | (略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 遗传性耳聋检测套餐 | 检测基因组DNA多于(略)个遗传性耳聋基因的外显子，及±(略)bp的内含子区域、线粒体全基因组合进行高通量测序 | 全血2ml | (略)个自然日 | NGS | (略) |
| (略) | 遗传性耳聋基因检测(大于(略)个位点) | 需涵盖(1)GJB2：(略) | 全血2ml,干纸片 | 5-6个自然日 | 核酸质谱 | (略) |
| (略) | 遗传性耳聋GJB2基因检测 | 需涵盖c.(略)delG;p.Gly(略)Valfs*2 c.(略)delT;p.Leu(略)Argfs*(略) c.(略)_(略)del(略);p.Gly(略)Alafs*(略) c.(略)delC;p.Leu(略)Cysfs*3 c.(略)_(略)delAT;p.His(略)Argfs*(略) c.(略)G>A;p. Trp(略)Ter c.(略)G>A;p. Trp(略)Ter c.(略)C>T;p.Arg(略)Trp c.(略)C>G;p.Tyr(略)Ter c.(略)C>T;p.Gln(略)Ter c.(略)C>T;p.Arg(略)Trp c.(略)dupG；p.Val(略)Cysfs*(略)等GJB2基因外显子检测 | 全血2ml | (略)-(略)个自然日 | Sanger测序技术 | (略) |
| (略) | 遗传性耳聋基因检测(大于(略)个位点)+大于(略)种遗传代谢病筛查 | 需涵盖(1)GJB2：(略) | 全血2ml,干纸片 | 7-9个自然日 | 核酸质谱+串联质谱 | (略) |
| (略) | 微量元素检测(略)项 | 镁,锰,钼,钙,铬,铁,铜,铅,硒,锌 | 全血、末梢血 | 4-5个工作日 | ICP-MS | (略).3 |
| (略) | 微量元素(略)项 | 硒,铅,铬,钴,钼,汞,锶,锂,锰,砷,镉,铜,钙,铁,锌,镁 | 全血、末梢血 | 4-5个工作日 | ICP-MS | (略).3 |
| (略) | 维生素B族8项检测 | 维生素B2,维生素B5,维生素B3,维生素B9,维生素B1,维生素B(略)(甲基丙二酸),维生素B6(吡哆酸),维生素B6(磷酸吡哆醛) | 血清 | 5个工作日 | 质谱法 | (略) |
| (略) | 抗α-胞衬蛋白抗体 | 抗α-胞衬蛋白抗体检测，该指标可用于干燥综合征的诊断，是其标志性指标，可联合SSA, SSB抗体对原发性干燥综合征诊断的检测效能显著提高 | 血清1mL | 5个工作日 | 酶联免疫吸附法 | (略) |
| (略) | 体重及健身管理基因检测 | 需涵盖LEPR、SH2B1、 MC4R 、IL6 、UCP1 GNB3、 PPARG、 FTO、 FABP2、 APOA5 INSIG2、 ACE、 ADRB2、 ACTN3、 COL5A1 COL1A1、 MMP3、 MCT1、 BAZ2B、 NOS1AP | 血清 | 5个工作日 | 核酸质谱法 | (略) |
| (略) | 肾活检病理检查与诊断(略)项 | HE；PAS、Masson、PASM；Fib、IgG、IgA、IgM、C3、C1q、C4、Kappa、Lambda | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 特殊染色，免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 肾活检病理检查与诊断(略)项 | HE；PAS、Masson、PASM；Fib、 IgG、IgA、IgM、C3、C1q | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 特殊染色，免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 普通透射电镜检查与诊断+组织切片（含图文报告） | 观察组织超微结构的病变，完善病理诊断 | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 电镜检测 | (略) |
| (略) | 肾穿加做特殊染色一项 | 刚果红 | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 特殊染色及酶组织化学染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做特殊染色三项（刚果红、氧化刚果红、AA） | 刚果红、氧化刚果红、AA | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 特殊染色及酶组织化学染色，免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做荧光染色脂蛋白 | ApoE、ApoB、油红O | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 特殊染色及酶组织化学染色，免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 肾移植免疫组化检测 | C4d、CD3、CD(略)、CD(略)、CMV、SV(略) | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫组织化学染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做免疫组化五项(一) | C4d、CD3、CD(略)、CD(略)、CMV | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫组织化学染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做免疫组化五项(二) | CD3、CD(略)、CD(略)、CD(略)、MPO | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫组织化学染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做荧光染色一项C4 | C4 | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 肾穿刺加做IgG4 | IgG4 | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做染色两项（CD(略)、IgG4） | （CD(略)、IgG4） | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫组织化学染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做荧光染色常规四项（C4、Fib、Kappa、Lambda） | （C4、Fib、Kappa、Lambda） | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫荧光染色 | (略) |
| (略) | 肾穿加做染色一项(纤连蛋白Fibronectin) | 纤连蛋白Fibronectin | 组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） | 2-3个工作日 | 免疫组织化学染色 | (略) |
